醫(yī)學遺傳學

     目錄
   第一章 緒論
    第一節(jié) 遺傳病概述
    一、遺傳病的概念
    二、遺傳病的分類
    三、遺傳病的危害
    第二節(jié) 醫(yī)學遺傳學研究的領(lǐng)域
   第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ)
    第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體
    一、染色質(zhì)的化學組成和結(jié)構(gòu)單位
    二、染色質(zhì)與染色體
    第二節(jié) 配子發(fā)生和減數(shù)分裂
    一、配子發(fā)生
    二、減數(shù)分裂
   第三章 人類染色體與染色體病
    第一節(jié) 人類染色體
    一、細胞分裂中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)
    二、核型
    三、顯帶染色體及其識別
    第二節(jié) 性染色質(zhì)
    第三節(jié) 染色體畸變
    一、染色體數(shù)目畸變
    二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
    第四節(jié) 染色體病
    一、常染色體病
    二、性染色體病
    三、脆性X染色體綜合征
   第四章 基因的結(jié)構(gòu)與功能
    第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)
    一、基因的概念
    二、DNA分子結(jié)構(gòu)
    三、結(jié)構(gòu)基因
    第二節(jié) 基因的功能
    一、遺傳信息的儲存
    二、基因的復制
    三、基因的表達
    四、基因的調(diào)控
    第三節(jié) 基因突變
    一、基因突變的概念
    二、基因突變的一般特性
    三、基因突變的分子機制
    四、基因突變的表型效應(yīng)
   第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病
    第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
    一、分離定律
    二、自由組合定律
    三、連鎖與交換定律
    第二節(jié) 單基因遺傳病
    一、常染色體顯性遺傳病
    二、常染色體隱性遺傳病
    三、性連鎖遺傳病
    四、遺傳異質(zhì)性
   第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病
    第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
    一、多基因遺傳的概念
    二、多基因遺傳的特點
    第二節(jié) 多基因遺傳病
    一、多基因遺傳病的特點
    二、易患性、易感性與發(fā)病閾值
    三、遺傳率
    四、影響多基因遺傳病的因素
   第七章 群體遺傳學
    第一節(jié) 群體中的基因平衡
    一、基因頻率和基因型頻率
    二、遺傳平衡定律
    第二節(jié) 影響基因平衡的因素
    一、基因突變對基因平衡的影響
    二、選擇對基因平衡的影響
    三、遺傳漂變和移居對基因平衡的影響
    四、選擇壓力和選擇放松
    五、遺傳負荷
    第三節(jié) 近親婚配
    一、近親婚配的概念及主要形式
    二、親緣系數(shù)和近婚系數(shù)
    三、近親婚配的危害
   第八章 分子病與先天性代謝缺陷
    第一節(jié) 分子病
    一、分子病的概念及分類
    二、血紅蛋白病
    三、血友病
    四、家族性高膽固醇血癥
    第二節(jié) 先天性代謝缺陷
    一、先天性代謝缺陷的概念及分類
    二、苯丙酮尿癥
    三、半乳糖血癥
    四、糖原累積病
   第九章 出生缺陷和先天畸形
    第一節(jié) 基本概念
    一、出生缺陷
    二、先天畸形
    三、先天變形
    第二節(jié) 先天畸形發(fā)生方式
    第三節(jié) 先天畸形發(fā)生的原因
    一、遺傳因素
    二、環(huán)境因素
    第四節(jié)“三致”因子的檢出
    一、短期檢測方法
    二、致畸試驗
   第十章 遺傳病的診斷
    第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷
    一、詢問病史
    二、癥狀和體征
    第二節(jié) 系譜分析
    一、系譜分析的步驟
    二、系譜分析的原則
    第三節(jié) 遺傳病的輔助檢查和遺傳學檢查
    一、遺傳病的輔助檢查
    二、遺傳學檢查
    第四節(jié) 皮膚紋理分析
    一、正常人皮膚紋理
    二、遺傳病患者的皮紋特征
    第五節(jié) 產(chǎn)前診斷
    一、產(chǎn)前診斷的概念
    二、產(chǎn)前診斷的對象
    三、產(chǎn)前診斷的方法
    第六節(jié) 基因診斷
    一、基因診斷的概念
    二、基因診斷的方法
   第十一章 遺傳病的防治
    第一節(jié) 優(yōu)生學
    第二節(jié) 遺傳病的預防
    一、遺傳病的群體調(diào)查
    二、遺傳攜帶者的檢出
    三、婚姻指導及生育指導
    四、環(huán)境保護
    五、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
    第三節(jié) 遺傳病的治療原則
    一、臨床水平上的治療
    二、蛋白質(zhì)（酶）水平上的治療
    三、基因治療
   第十二章 遺傳咨詢
    第一節(jié) 遺傳咨詢
    一、遺傳咨詢的概念
    二、遺傳咨詢的目的及意義
    三、遺傳咨詢的對象
    四、遺傳咨詢的步驟
    第二節(jié) 遺傳病再發(fā)風險的估計
    一、概念
    二、單基因遺傳病再發(fā)風險的估計
    三、多基因遺傳病再發(fā)風險的估計
    四、染色體病再發(fā)風險的估計
    第三節(jié) 單基因遺傳病的分析與處理
    一、常染色體顯性遺傳病的分析與處理
    二、常染色體隱性遺傳病的分析與處理
    三、X連鎖遺傳病的分析與處理
    第四節(jié) 優(yōu)生與遺傳臨床咨詢的某些問題
    一、電離輻射
    二、藥物致畸
    三、病毒感染
    四、先天畸形
    五、智力低下
    六、身材矮小
    七、兩性畸形
    八、先天性代謝缺陷
    九、不良妊娠結(jié)局
   〔附錄一〕細胞遺傳學實驗技術(shù)
   〔附錄二〕聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用
   〔附錄三〕多基因遺傳病遺傳咨詢表