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內(nèi)容簡介

　　作為相關(guān)疾病防治的工具書和培訓(xùn)教材，《實用婦嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》為婦嬰相關(guān)領(lǐng)域的研究人員提供了從基礎(chǔ)到臨床的前沿知識，為臨床醫(yī)師、遺傳咨詢師以及有關(guān)篩查診斷實驗室技術(shù)人員提供了臨床工作的指南?！秾嵱脣D嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》所涵蓋的內(nèi)容豐富，通俗易懂，患有相關(guān)疾病的患者及其家屬或者疾病易感人群亦可從中受益?！秾嵱脣D嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》共十四章，全面論述了國家“醫(yī)改”方案婦嬰領(lǐng)域中亟待解決的九大重要疾病，包括唐氏綜合征、先天性神經(jīng)管缺損、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳性耳聾、先天性心臟病、地中海貧血、官頸癌和乳腺癌。與之息息相關(guān)的臨床實驗室篩查診斷技術(shù)章節(jié)也包括在內(nèi)，如唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、新生兒篩查診斷技術(shù)與應(yīng)用、產(chǎn)前診斷技術(shù)與應(yīng)用、出生缺陷超聲影像技術(shù)與應(yīng)用、分子微陣列技術(shù)與應(yīng)用、腫瘤基因HER2擴(kuò)增熒光原位雜交檢測、宮頸癌HPV與基因組標(biāo)志檢測、以及實用遺傳咨詢等。

作者簡介

暫缺《實用婦嬰九病：從預(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》作者簡介

圖書目錄

第一章唐氏綜合征
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷
一、唐氏綜合征診斷
二、Turner綜合征
三、18-三體綜合征
四、13-三體綜合征
第四節(jié) 實驗室篩查診斷
一、產(chǎn)前篩查
二、超聲檢查
三、產(chǎn)前診斷
第五節(jié) 治療處理、預(yù)后
第六節(jié) 預(yù)防
一、一般措施
二、開展和落實產(chǎn)前診斷工作
第七節(jié) 遺傳咨詢
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
副題一唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
一、產(chǎn)前篩查的常用概念
二、常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物
三、產(chǎn)前篩查模式的選擇
四、產(chǎn)前篩查的實施
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
副題二唐氏綜合征相關(guān)髓細(xì)胞白血病
一、發(fā)病機(jī)制
二、臨床特征
三、治療與預(yù)后
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
第二章先天性神經(jīng)管缺損
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷和產(chǎn)前診斷
一、臨床診斷
二、產(chǎn)前篩查診斷
第四節(jié) 治療和預(yù)防
第五節(jié) 遺傳咨詢
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
副題美國南卡州神經(jīng)管缺損防治經(jīng)驗簡介
參考文獻(xiàn)
第三章苯丙酮尿癥
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
第二節(jié) 臨床特征
第三節(jié) 診斷、鑒別診斷
一、診斷
二、鑒別診斷
第四節(jié) 輔助檢查
一、實驗室篩查、診斷
二、其他檢查
第五節(jié) 治療處理、預(yù)后
第六節(jié) 預(yù)防、風(fēng)險評估
一、預(yù)防
二、風(fēng)險評估
病例分析討論
參考文獻(xiàn)
第四章先天性甲狀腺功能減低癥
第一節(jié) 發(fā)病機(jī)制
一、病因
……
第五章先天性心臟病
第六章遺傳性耳聾
第七章宮頸癌
第八章乳腺癌
第九章地中海貧血
第十章新生兒疾病篩查：過去，現(xiàn)在及未來
第十一章產(chǎn)前診斷技術(shù)與應(yīng)用
第十二章出生缺陷超聲影像診斷技術(shù)與應(yīng)用
第十三章微陣列比較基因組雜交技術(shù)的臨床應(yīng)用
第十四章實用遺傳咨詢
名詞索引