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內(nèi)容簡介

　　本書引進自 World Scientific 出版社，由約翰斯·霍普金斯大學(xué)的 Carl E. Stafstrom 教授和紐約醫(yī)學(xué)院的 Libor Velí？ek 教授主編，邀請了 20 余位神經(jīng)發(fā)育學(xué)、神經(jīng)病學(xué)、小兒神經(jīng)病學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等專業(yè)領(lǐng)域內(nèi)的專家共同參與完成。著者以神經(jīng)系統(tǒng)的總體發(fā)育、神經(jīng)發(fā)育的基本原理和規(guī)律、發(fā)育中大腦的特點開篇，對新生兒癲癇、不同年齡段發(fā)育性癲癇的治療策略進行了闡述，對熱性驚厥與顳葉癲癇及認(rèn)知障礙的關(guān)系、BRD2 基因的研究進展、發(fā)育中大腦的表觀遺傳學(xué)原理、癲癇性腦病的動物模型、圍產(chǎn)期及產(chǎn)前因素對發(fā)育性癲癇的影響、神經(jīng)免疫與炎癥、皮質(zhì)發(fā)育不良、mTOR 通路、認(rèn)知缺陷、性別差異對大腦和癲癇的影響等不同方面的新進展進行了詳細(xì)介紹。該書著眼于發(fā)育性癲癇這一重要命題，幫助我們從神經(jīng)生理學(xué)、神經(jīng)病理生理學(xué)、分子生物學(xué)、模式動物、臨床遺傳學(xué)等方面建立臨床與基礎(chǔ)的聯(lián)系，更新現(xiàn)代分子生物學(xué)快速發(fā)展背景下對兒童發(fā)育期內(nèi)癲癇的認(rèn)識及新理念，而這方面恰恰是國內(nèi)兒科神經(jīng)科學(xué)臨床醫(yī)學(xué)教育的薄弱環(huán)節(jié)。本書對研究過程的解釋和描述皆從實例出發(fā)，如以青少年肌陣攣癲癇的致病基因 BRD2 的發(fā)現(xiàn)、臨床研究及基礎(chǔ)研究驗證過程中的困難和如何逐步解決困難為實例，向讀者展示了臨床遺傳學(xué)研究的重點和難點，可啟發(fā)臨床醫(yī)生（尤其年輕研究型醫(yī)生）進行相關(guān)問題的探索，并幫助讀者思考如何進行嚴(yán)謹(jǐn)?shù)难芯?。本書所述?nèi)容系統(tǒng)全面，理論與實踐緊密結(jié)合，對兒科神經(jīng)科醫(yī)生、相關(guān)醫(yī)學(xué)生（尤其醫(yī)學(xué)研究生）和科研人員必有裨益。

作者簡介

　　鄭鎧軍：主任醫(yī)師，中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院兒科主任、普通兒科主任，從事兒科臨床、教學(xué)、科研工作 30年，有豐富的臨床經(jīng)驗，熟悉兒科常見病及疑難危重病的診斷、治療。擔(dān)任廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會小兒血液腫瘤專業(yè)委員會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會第三屆內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學(xué)會兒科分會委員等。沈雁文：兒科神經(jīng)病學(xué)博士，畢業(yè)于中國醫(yī)科大學(xué)臨床七年制英文班（兒科方向），大學(xué)期間參與癌癥晚期患者的家庭寧養(yǎng)服務(wù)而獲得全國優(yōu)秀寧養(yǎng)義工稱號。碩士研究生期間以兒科神經(jīng)為主要方向，同時完成兒童呼吸、消化、營養(yǎng)保健、腎臟風(fēng)濕、重癥、小兒外科等多學(xué)科的輪轉(zhuǎn)學(xué)習(xí)。

圖書目錄

第 1 章腦發(fā)育概論
一、概述
二、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育
三、發(fā)育中大腦驚厥易感性增加
四、與驚厥及癲癇相關(guān)的腦發(fā)育異常
五、總結(jié)
第 2 章發(fā)育中大腦的癲癇生理學(xué)及病理生理學(xué)
一、概述
二、離子通道、神經(jīng)遞質(zhì)和動作電位的生理
三、突觸的神經(jīng)傳導(dǎo)
四、從正常信號傳導(dǎo)到同步化過度興奮的轉(zhuǎn)變
五、發(fā)育中大腦對驚厥的內(nèi)源易感性
六、大腦損傷后驚厥發(fā)作的病理生理學(xué)
七、新生兒期發(fā)病的癲癇
八、總結(jié)
第 3 章新生兒遺傳性癲癇的電臨床表型和基礎(chǔ)機制
一、概述
二、通道病
三、細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常
四、突觸傳導(dǎo)異常
五、總結(jié)
第 4 章發(fā)育性癲癇的治療
一、概述
二、新生兒起病的癲癇
三、嬰兒期起病的癲癇
四、兒童期起病的癲癇
五、青少年期起病的癲癇
六、多種發(fā)病年齡的癲癇
七、自身免疫性癲癇
八、精準(zhǔn)醫(yī)療 / 個體化治療
九、未來的方向
第 5 章熱性驚厥及其對顳葉癲癇與相關(guān)認(rèn)知問題的作用
一、顳葉癲癇及其起源概述
二、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)促進顳葉癲癇的發(fā)生：來自人體及實驗室的證據(jù)支持
三、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)在部分個體中產(chǎn)生認(rèn)知缺陷：來自人體及實驗研究的證據(jù)支持
四、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)誘發(fā)癲癇和認(rèn)知缺陷的可能機制
五、預(yù)測哪些熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)患兒可能發(fā)展為癲癇和（或）認(rèn)知缺陷
第 6 章首個普通癲癇（青少年肌陣攣發(fā)作）基因座 BRD2 的發(fā)現(xiàn)過程和研究進展
一、遺傳基因座的發(fā)現(xiàn)
二、結(jié)論的復(fù)制
三、青少年肌陣攣癲癇基因座與其他特發(fā)性全面性癲癇綜合征的關(guān)系
四、BRD2 基因的鑒定，更多結(jié)果的復(fù)制及內(nèi)在表型擴展
五、遺傳學(xué)研究診斷和收集家庭數(shù)據(jù)上的困難
六、“通道病假說”對特發(fā)性全面性癲癇研究的影響
七、青少年肌陣攣癲癇 JME 小鼠模型驗證了 BRD2 基因
八、BRD2 基因 DNA 的哪些變化導(dǎo)致 JME 易感性？表觀遺傳學(xué)假說
九、BRD2 的發(fā)現(xiàn)在特發(fā)性全面性癲癇研究中的意義
第7章發(fā)育中大腦的表觀遺傳學(xué)與癲癇
一、概述
二、表觀遺傳
三、影響表觀遺傳印記的發(fā)育與環(huán)境因素
四、癲癇的表觀遺傳學(xué)
五、發(fā)育性癲癇的表觀遺傳因素
六、表觀遺傳治療方法
七、總結(jié)和未來展望
第 8 章癲癇性腦病的模型和機制
一、概述
二、新生兒 / 嬰兒期癲癇性腦病
三、其他癲癇性腦病
四、總結(jié)
第 9 章產(chǎn)前 /圍生期應(yīng)激與發(fā)育性癲癇：從生活及實驗中得到的教訓(xùn)
一、概述
二、HPA 軸與應(yīng)激反應(yīng)
三、HPA 軸組分的個體發(fā)育
四、HPA 軸組分在發(fā)育性癲癇中的作用
五、HPA 軸損傷早于發(fā)育性癲癇之前出現(xiàn)
第 10 章發(fā)育期大腦的免疫、炎癥和癲癇發(fā)生
一、概述
二、固有免疫與獲得性免疫在兒童癲癇中的作用
三、驚厥發(fā)作導(dǎo)致急性和慢性腦部炎癥反應(yīng)——來自實驗?zāi)Ｐ偷淖C據(jù)
四、慢性癲癇中的炎癥反應(yīng)——來自人類癲癇的證據(jù)
五、總結(jié)
第 11 章發(fā)育不良和癲癇
一、概述
二、流行病學(xué)
三、局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的分類
四、新皮質(zhì)發(fā)育和導(dǎo)致皮質(zhì)發(fā)育畸形的突變類型
五、癲癇和局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良相關(guān)的癲癇發(fā)生機制
六、治療的選擇
七、總結(jié)
第 12 章 mTOR ?。喊l(fā)育性癲癇中的信號通路異常
一、概述
二、正常腦發(fā)育中的 mTOR 通路
三、mTOR 病為發(fā)育性癲癇的普遍病因
四、結(jié)節(jié)性硬化是 mTOR 病導(dǎo)致發(fā)育性癲癇的模型
五、其他皮質(zhì)發(fā)育畸形所致發(fā)育性癲癇中的 mTOR 病
六、獲得性腦損傷導(dǎo)致發(fā)育性癲癇中的 mTOR 病
七、總結(jié)和未來展望
第 13 章發(fā)育性癲癇認(rèn)知缺陷的神經(jīng)生物學(xué)基礎(chǔ)
一、概述
二、動物模型和認(rèn)知缺陷
三、總結(jié)
第 14 章癲癇中的性別差異
一、概述
二、大腦的性別二態(tài)性結(jié)構(gòu)
三、性激素、性激素受體及其作用
四、驚厥發(fā)作控制結(jié)構(gòu)中性別差異的發(fā)育學(xué)區(qū)別
五、驚厥易感性的性別差異：動物模型
六、總結(jié)
附錄術(shù)語對照
譯后記